» » » » » » Diagnoza genetică de preimplantare – Screening genetic de preimplantare

Diagnoza genetică de preimplantare – Screening genetic de preimplantare

postat în: Eugenia 0

Embrionul uman cu 8 celule, la 3 zile după fertilizare (Embrionul uman cu 8 celule, la 3 zile după fertilizare)

Diagnoza genetică de preimplantare (DGP) este profilarea genetică a embrionilor înainte de implantare (ca formă de profilare embrionară) și uneori chiar de ovocite înainte de fertilizare. DGP este considerată în mod similar diagnosticului prenatal. Atunci când este folosită pentru a examina o boală genetică specifică, principalul său avantaj este că evită terminarea sarcinii selectiv, deoarece metoda face foarte probabil ca bebelușul să scape de boala luată în considerare. DGP este deci un adjuvant al tehnologiei de reproducere asistată și necesită fertilizare in vitro (FIV) pentru a obține ovocite sau embrioni pentru evaluare. Embrionii sunt obținuți în general prin biopsie cu blastomeri sau blastocisturi. Aceasta din urmă tehnică s-a dovedit a fi mai puțin sterilă pentru embrion, prin urmare este recomandabil să se efectueze biopsia în jurul zilei 5 sau 6 de dezvoltare.

Prima DGP din lume a fost realizat de Handyside, Kontogianni și Winston la Spitalul Hammersmith din Londra. Embrionii femele au fost transferați selectiv la cinci cupluri cu risc de boală legată de X, rezultând doi gemeni și o singură sarcină.

Termenul screening genetic de preimplantare (SGP) este utilizat pentru a desemna proceduri care nu caută o boală specifică, dar utilizează tehnici DGP pentru a identifica embrionii cu risc. DGP permite studierea ADN-ului ouălor sau embrionilor pentru a selecta pe cei care poartă anumite mutații pentru bolile genetice. Este util atunci când există tulburări cromozomiale sau genetice anterioare în familie și în contextul programelor de fertilizare in vitro.

Procedurile pot fi, de asemenea, numite profilări genetice de preimplantare pentru a se adapta la faptul că acestea sunt uneori utilizate pe ovocite sau embrioni înainte de implantare din alte motive decât diagnoza sau screening-ul.

Procedurile efectuate asupra celulelor sexuale înainte de fertilizare pot fi denumite metode de selecție a ovocitelor sau de selecție a spermatozoizilor, deși metodele și obiectivele se suprapun parțial cu DGP.

Ca și în cazul tuturor intervențiilor medicale asociate cu reproducerea umană, DGP ridică opinii puternice, adesea contradictorii, privind acceptabilitatea socială, în special datorită implicațiilor sale eugenice. În unele țări, cum ar fi Germania, DGP este permisă numai pentru prevenirea nașterilor morți și a bolilor genetice; în alte țări DGP este permisă din punct de vedere juridic, dar funcționarea sa este controlată de stat.

DGP poate fi potențial utilizată pentru a selecta embrionii fără a avea o tulburare genetică, pentru a avea șanse crescute de sarcină reușită, pentru a se potrivi unui frate în tipul HLA pentru a fi donator, a avea mai puțină predispoziție la cancer și pentru a alege sexul.

Probleme etice

DGP a ridicat probleme etice, deși această abordare ar putea reduce dependența de deselecția fătului în timpul sarcinii. Tehnica poate fi utilizată pentru discernământul sexual prenatal al embrionului și, astfel, poate fi folosit pentru a selecta embrionii dintr-un sex în preferința celuilalt în contextul „echilibrării familiei”. Este posibil să se facă în viitor alte alegeri „de selecție socială” care să introducă preocupări socio-economice. Numai embrioni neafectați sunt implantați în uterul unei femei; cei care sunt afectați sunt fie aruncați fie donați științei.

DGP are potențialul de a examina chestiuni genetice care nu au legătură cu necesitatea medicală, cum ar fi inteligența și frumusețea, și cu trăsături negative cum ar fi dizabilitățile. Comunitatea medicală a considerat acest lucru o sugestie contraintuitivă și controversată. Perspectiva unui „proiectanyt de copii” este strâns legată de tehnica DGP, creând o teamă că frecvența crescândă a screeningului genetic se va muta spre o mișcare eugenică modernă. Pe de altă parte, se propune un principiu al beneficiarității procreative, care este o obligație morală presupusă a părinților în situația de a-și alege copiii pentru a favoriza pe cei care se așteaptă să aibă cea mai bună viață. Un argument în favoarea acestui principiu este acela că trăsăturile (cum ar fi empatia, memoria etc.) sunt „mijloace dedicate” în sensul că au valoare instrumentală în realizarea planurilor de viață pe care copilul ar putea să le aibă.

Dizabilităţi

În 2006, trei procente din clinicile DGP din SUA au raportat că au selectat un embrion pentru prezența unui handicap. Cuplurile implicate au fost acuzate că au rănit intenționat un copil. Această practică este notabilă în nubism, unde părinții creează intenționat un copil care este un pitic. În selectarea unui frate de salvare pentru a oferi un transplant de măduvă osoasă potrivită pentru un copil deja afectat, există probleme, inclusiv mărirea și bunăstarea copilului donator.

Bazându-se pe rezultatul unei celule din embrionul multi-celular, DGP operează sub presupunerea că această celulă este reprezentativă pentru restul embrionului. Acest lucru nu poate fi cazul deoarece incidența mozaicului este adesea relativ ridicată. Uneori, DGP poate duce la un rezultat fals negativ care să conducă la acceptarea unui embrion anormal sau la un rezultat fals pozitiv care duce la deselecția unui embrion normal.

Un alt caz problematic îl reprezintă cazurile de nedivulgare dorită a rezultatelor DGP pentru unele tulburări genetice care nu pot fi încă evidente la un părinte, cum ar fi boala Huntington. Se aplică atunci când pacienții nu doresc să știe statutul de purtător, ci doresc să se asigure că au descendenți fără boală. Această procedură poate pune practicanții în situații etice îndoielnice, de ex. atunci când nu există embrioni sănătoși, neafectați pentru transfer și trebuie efectuat un transfer de machete astfel încât pacientul să nu suspecteze că acesta este transportator. Grupul de lucru etic ESHRE recomandă în prezent utilizarea testării excluderii. Testarea excluderii se bazează pe o analiză a legăturii cu markeri polimorfici, în care se poate stabili originea părintească și de bunic a cromozomilor. În acest fel, se înlocuiesc numai embrioni care nu conțin cromozomul derivat de la bunicul afectat, evitând necesitatea de a detecta mutația însăși.

Trăsături intersex

Persoanele intersex se nasc cu caracteristici sexuale fizice care nu îndeplinesc noțiunile binare stereotipice de sex masculin sau de sex feminin; astfel de trăsături sunt stigmatizate din motive cosmetice, în mare parte. DGP permite discriminarea celor cu trăsături intersexuale. Georgiann Davis susține că o astfel de discriminare nu recunoaște faptul că mulți oameni cu trăsături intersexuale au vieți pline și fericite. Morgan Carpenter subliniază apariția mai multor variații intersexuale într-o listă a Autorității de fertilizare și embriologie umană a unor „condiții grave” „genetice” care pot fi de-selectate în Regatul Unit, incluzând 5 deficiențe de alfa reductază și sindrom de insensibilitate androgenică, trăsături evidente în elita sportivă la femei și „primul primar care a recunoscut că e intersex din lume”. Organizația Intersex International Australia a cerut Consiliului Național Australian pentru Sănătate și Cercetare Medicală să interzică astfel de intervenții, menționând o „strânsă apropiere a statutului intersex, a identității de gen și a orientării sexuale în înțelegerile sociale ale sexului și normelor de gen și în literatura medicală și de sociologie medicală“.

În 2015, Consiliul Europei a publicat un document de referință privind drepturile omului și persoanele intersexuale, remarcând:

Dreptul la viață al persoanelor intersexuale poate fi încălcat prin „selecție sexuală” discriminatorie și „diagnostic genetic de preimplantare, alte forme de testare și selecție pentru caracteristici particulare”. Astfel de abrogări selective sau de-selecții sunt incompatibile cu standardele de etică și drepturile omului datorită discriminării comise împotriva persoanelor intersexuale pe baza caracteristicilor lor sexuale.

Obiecții religioase

Unele organizații religioase dezaprobă această procedură. Biserica romano-catolică, de exemplu, preia poziția că DGP implică distrugerea vieții umane. și, în plus, se opune fertilizării in vitro necesare a ouălor ca fiind contrară principiilor aristotelice ale naturii. Religia ortodoxă evreiască consideră că reparația geneticii este în regulă, dar nu susține crearea unui copil modelat prin genetică.

Factori psihologici

O meta-analiză care a fost efectuată indică că studiile de cercetare efectuate în DGP subliniază viitoarele cercetări. Acest lucru se datorează rezultatelor pozitive ale studiilor de atitudine, studiilor de urmărire postpartum, care nu demonstrează diferențe semnificative între cei care au utilizat DGP și cei care au fost concepuți în mod natural, și studiilor etnografice care au confirmat că cei cu un istoric anterioare de experiențe negative au descoperit DGP ca o ușurare. În primul rând, în studiul atitudinii, femeile cu antecedente de infertilitate, întreruperea sarcinii și avorturi repetate au raportat o atitudine mai pozitivă față de diagnosticul genetic de preimplantare. Ei erau mai înclinați să accepte DGP. În al doilea rând, la primul studiu de atitudine, un studiu etnografic realizat în 2004 a găsit rezultate similare. Cuplurile cu antecedente de avorturi multiple, infertilitate și un copil bolnav, au considerat că diagnosticul genetic preimplantare a fost o opțiune viabilă. Cei care folosesc tehnologia au fost motivați să nu repete pierderea sarcinii „. În concluzie, deși unele dintre aceste studii sunt limitate datorită naturii lor retrospective și a probelor limitate, rezultatele studiului indică o satisfacție generală a participanților pentru utilizarea DGP. Cu toate acestea, autorii studiilor nu indică faptul că aceste studii subliniază necesitatea unei cercetări viitoare, cum ar fi crearea unui proiect prospectiv cu o scală psihologică valabilă necesară pentru a evalua nivelurile de stres și starea de spirit în timpul transferului și implantării embrionare.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *